Três diagnósticos de câncer e uma síndrome rara: veja história | G1

Uma alteração genética herdada marcou a vida da auxiliar de farmácia Andréa Domingues desde a infância. Aos 6 anos, ela recebeu o primeiro diagnóstico de câncer e precisou enfrentar a doença novamente, aos 7 e 12. A sequência de tumores acabou levando à descoberta de uma condição rara, a síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta significativamente o risco de diversos tipos de câncer ao longo da vida.

"A primeira vez que eu tive o câncer, eu tinha 6 anos. Foi um câncer de suprarrenal, ele pesou 3 quilos", relembra. "Depois ele apareceu no rim, fiz a cirurgia e retirei o rim esquerdo. Quando eu tinha 12 anos, ele apareceu novamente no pulmão e aí eu tirei um terço do pulmão direito."

A história de Andréa ilustra os desafios enfrentados por pessoas que convivem com a síndrome de Li-Fraumeni, uma alteração hereditária causada por mutações no gene TP53, conhecido pelos especialistas como o "guardião dos genes". Quando esse mecanismo de proteção falha, o organismo perde parte da capacidade de impedir o crescimento desordenado de células tumorais.

'Tive câncer aos 6 anos, aos 7 e novamente aos 12': história de uma paciente com síndrome genética rara — Foto: Reprodução/TV Globo

Diagnóstico precoce e vigilância constante

Desde os episódios de câncer na infância e adolescência, Andréa passou a seguir uma rotina rigorosa de monitoramento. O acompanhamento inclui exames periódicos capazes de identificar eventuais tumores ainda em estágios iniciais.

Ressonâncias anuais, ultrassonografias e exames de saguem fazem parte da rotina de tratamentos. Desde que iniciou o protocolo, nenhum novo turmo foi detectado.

Segundo especialistas que acompanham pacientes com a síndrome, o rastreamento frequente é uma das principais ferramentas para aumentar a sobrevida. A recomendação é que os exames sejam realizados nos intervalos definidos pelos protocolos médicos, mesmo na ausência de sintomas.

"Aqueles que aderem ao rastreamento, que aceitam fazer os exames da forma que é preconizado, viveram mais do que quem não aceitou e deixou para fazer exames só quando sentiu algum sintoma que já era um tumor", afirma uma das especialistas ouvidas pela reportagem.

O resultado desse acompanhamento rigoroso aparece nos exames de Andréa: desde que iniciou o protocolo de vigilância, nenhum novo tumor foi detectado.

A síndrome de Li-Fraumeni está associada a um risco aumentado de câncer, mas especialistas destacam que o diagnóstico não representa uma certeza de que a doença irá surgir.

"Você não herda câncer e você não herda uma certeza. Você herda um risco", explica a médica Maria Isabel, que há mais de três décadas estuda a síndrome.

A condição ganhou atenção especial no Brasil porque uma mutação específica é encontrada com frequência maior do que em outros países, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Pesquisadores investigam como essa alteração genética se espalhou ao longo das gerações e tentam dimensionar seu impacto na população brasileira.

Apesar de o Sistema Único de Saúde (SUS) oferecer serviços especializados para testagem genética e acompanhamento em alguns centros de referência, muitos pacientes ainda não sabem que carregam a mutação.

Especialistas defendem que perguntas simples sobre histórico familiar de câncer durante atendimentos nas unidades básicas de saúde podem ajudar a identificar pessoas com maior risco e encaminhá-las para avaliação especializada.

Para a médica Maria Isabel, o conhecimento sobre a síndrome permite transformar a forma de lidar com a própria saúde. Em vez de viver à espera da doença, ela aposta na prevenção e no diagnóstico precoce.

"'A ideia que você tem uma síndrome não é para ser um peso, é para ser uma grande oportunidade para a gente poder diagnosticar precocemente o câncer e prevenir", ressalta.

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